Aceruloplasminemia Mengakibatkan Banyak Gejala Termasuk Anemia

 Diagnosis awal dilakukan dengan mengidentifikasi dan menganalisa gejala yang khas, dan menggali informasi tentang riwayat keluarga pengidap secara menyeluruh. Kemudian, berbagai tes khusus dilakukan untuk memastikan adanya penyakit. 

Setelah itu, tes darah dilakukan untuk alternatif king88bet kadar ceruloplasmin, zat besi, feritin, dan tembaga dalam darah. Penyakit ini selanjutnya dikonfirmasi melalui studi magnetic resonance imaging (MRI). Pemeriksaan ini digunakan untuk link king88bet gambar organ yang berbeda, terutama otak dan hati, untuk mendeteksi akumulasi zat besi. Selain itu, tes genetik juga dilakukan untuk mengidentifikasi dan menganalisa mutasi penyebab pada gen CP.

Aceruloplasminemia merupakan kelainan bawaan yang tergolong langka. Kondisi ini menyebabkan zat besi menumpuk di berbagai organ tubuh. Penyakit aceruloplasminemia diwariskan secara resesif autosom dan gejalanya mulai muncul sebagian besar di masa dewasa. 

Pengidap aceruloplasminemia berisiko tinggi terkena anemia dan diabetes di usia 20 tahun. Anemia disebabkan oleh akumulasi zat besi yang berlebihan di organ, dan kekurangan zat besi dalam darah secara bersamaan. Selain itu, kerusakan sel beta pankreas akibat zat besi menyebabkan sekresi insulin abnormal dan diabetes. 

Penyebab Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia disebabkan oleh alternatif king88bet gen CP, jenis protein yang disebut ceruloplasmin. Protein tersebut bertanggung jawab dalam link king88bet dan mendistribusikan zat besi. Namun mutasi mengakibatkan hilangnya fungsi gen CP, sehingga produksi ceruloplasmin yang tidak stabil menyebabkan akumulasi zat besi yang abnormal.

Ketika ceruloplasmin tidak tersedia, proses distribusi zat besi keluar dari jaringan tubuh terganggu. Akumulasi zat besi abnormal yang terjadi dapat merusak sel-sel di jaringan tubuh sehingga menyebabkan disfungsi neurologis dan masalah kesehatan lainnya. 

Gejala Aceruloplasminemia

Gejala aceruloplasminemia bervariasi pada setiap orang. Pada sebagian besar kasus, gejala utamanya meliputi gangguan neurologis, degenerasi retina, dan diabetes melitus. Pengidap aceruloplasminemia yang mengalami anemia umumnya juga memiliki gejala kelelahan, sesak napas, dan kulit pucat. 

Sementara itu, masalah neurologis yang alternatif king88bet dengan penumpukan zat besi di otak dapat menyebabkan gejala berikut:

Tremor

Gerakan menyentak

Kontraksi otot kepala dan leher tanpa disengaja

Kelopak mata berkedut

Meringis

Gangguan koordinasi otot (ataksia)

Kesulitan berbicara

Gangguan kognitif. 

Gejala aceruloplasminemia yang alternatif king88bet dengan pergerakan seringkali mirip dengan penyakit parkinson. 

Pada beberapa kasus, penumpukan zat besi juga dapat menginduksi degenerasi jaringan di retina. Biasanya berupa endapan kuning yang terdapat di area makula. Namun kondisi tersebut tidak berkaitan dengan gangguan atau kehilangan penglihatan